Síndrome de West. Por Dra. Carolina Abraldes
Lactante de 5 meses con movimientos de flexión simultánea y rítmica de cabeza y piernas
Situación clínica
Leandro es un lactante de 5 meses, que es traído por sus papas, al servicio de emergencia, al notarle que en los últimos días presenta movimientos de la cabeza y piernas, reiteradas veces.
Al interrogarlo detalladamente, se constata que presenta movimientos de flexión simultánea y rítmica de cabeza y piernas., con emisión simultánea de heces y orina. Sus padres lo notan decaído, "desganado" en los últimos días. Curso afebril.
Antecedentes.
Recién nacido pre-término, aproximadamente 31 semanas, peso de nacimiento 1800 gr. Apgar 5/7. Padeció distress neonatal, que requirió 24hs de ARM (asistencia respiratoria mecánica).
Permaneció 15 días de internado, recibió antibióticos y alimentación endovenosa.
Examen Físico.
Buen crecimiento (5.200g). Hipotonía, sin sostén de polo cefálico, succión débil, quejoso, signos de deterioro neurológico.
Fue evaluado por neurólogo infantil y se realizó un electroencefalograma que informa "mezcla caótica de espigas y ondas lentas, voltaje elevado en todo el registro."
Reflexiones.
a- Con los elementos reseñados ¿estaría en condiciones de elaborar un diagnóstico de síndrome?
b- ¿Qué método complementario permitiría realizar un diagnóstico de certeza?
c- ¿Desde la perspectiva de la clínica pediátrica, que consideraciones resultan de utilidad para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad?
El síndrome de West es una de las tres causas más frecuentes de convulsiones en el primer año de vida (luego de las neonatales y febriles).
Se calcula que explica el 50% de los casos de epilepsias crónicas de ese grupo etario. Predomina en el primer año de vida, con un pico de incidencia entre los 4 y 6 meses; En distintas series predomina en varones (2: 1).
En el E.E.G es característica la hipsarritmia, puntal del diagnóstico.
El conocimiento de las manifestaciones clínicas, los antecedentes asociados, y haciendo una adecuada historia clínica y exploración física, permitirán la derivación oportuna al neurólogo, logrando de forma más temprana el diagnóstico y el tratamiento, mejorando el pronóstico y la calidad de vida del niño.
Durante la lactancia se pueden presentar varios síndromes epilépticos muy heterogéneos.
Las epilepsias graves asociadas con etiologías genéticas, por anomalías cromosómicas o por mutaciones génicas comienzan en los dos primeros años de vida.
El pronóstico de cada uno depende en gran medida del síndrome y de su etiología.
La importancia de la epilepsia en el niño está relacionada con su alta incidencia y con el impacto que produce en el desarrollo del niño y la familia.
Resulta fundamental desde la perspectiva del clínico pediatra, establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.
Los trastornos paroxísticos no epilépticos son una causa importante de consulta, siendo trascendental su planteo diagnóstico.
Entre las causas frecuentes de trastornos paroxísticos no epilépticos se encuentran: el espasmo de sollozo, el síncope infantojuvenil, el vértigo paroxístico benigno, las pseudocunvulsiones, las mioclonías neonatales benignas del sueño y las mioclonías benignas de la infancia temprana o Síndrome de Fejerman.
Los trastornos paroxísticos, en la mayoría de los casos, con una correcta interpretación de su forma de presentación clínica, será suficiente para orientar al diagnóstico.
Sin embargo en algunos casos el diagnóstico no es fácil y son necesarios estudios especiales, y siempre es recomendable el seguimiento conjunto con el neurólogo infantil para realizar un diagnóstico correcto y evitar tratamientos anticonvulsivantes innecesarios.
Comentario : Enfoque clínico de las epilepsias en lactantes:
El pediatra frente a un niño que consulta por convulsiones, debe como primera medida descartar que esté desencadenado por alguna patología cerebral, ya sea una agresión actual o asociada a enfermedad cerebral crónica. ( ver cuadro 1)
Tabla 88. 1- Orientación clínica para la investigación etiológica de las epilepsias
Convulsiones por agresión exógena o endógena del SNC
Convulsiones epilépticas sintomáticas de encefalopatía aguda o subaguda.
Trastornos metabólicos, traumatismos, enfermedades vasculares, infecciones, tumores, intoxicaciones.
Convulsiones asociadas a enfermedad cerebral crónica o progresiva
Epilepsias sintomáticas:
a) secundarias a enfermedad cerebral crónica o progresiva
b) Asociadas con lesión cerebral no evolutiva
Tumores cerebrales de crecimiento lento, neuroectodermosis, errores congénitos del metabolismo, encefalopatía progresivas con alteración estructural.
Secuelas de daño cerebral
Convulsión sin agresión actual o pasada evidente
Epilepsias idiopáticas
Epilepsias criptogenéticas
De etiología probablemente genética
Origen oculto.
Fuente: Adaptado de P.J. Serrano-Castro a , J.C. Sánchez-Álvarez B et al. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DE CONSENSO DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE EPILEPSIA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL PACIENTE CON UNA PRIMERA CRISIS EPILÉPTICA EN SITUACIONES DE URGENCIA.
La medida inicial, es por lo tanto descartar que los episodios convulsivos, sean ocasionados por una patología cerebral aguda, por ejemplo infecciones meníngeas, hipoglucemias, encefalopatías con compromiso vascular., etc.
En estos casos es prioritario, de acuerdo al reconocimiento de su etiología, iniciar el tratamiento de la causa subyacente precozmente., independientemente de la administración de drogas anticonvulsivantes.
Existen otras causas, las denominadas patologías cerebrales crónicas o progresivas que provocan convulsiones habitualmente difíciles de controlar, por ej. los tumores cerebrales neuroectodermosis entre otras.
Establecida la presunción diagnóstica, debe identificarse la forma clínica del síndrome epiléptico., para lo cual el médico pediatra debe conocer las asociaciones entre patrones electroencefalográficos y las manifestaciones clínicas, a los fines de poder presumir cuadros evolutivos y eventuales respuestas.
Síndrome de West:
Es la forma aislada de epilepsia, más frecuente en el lactante.
Se caracteriza por la tríada clásica de
espasmos infantiles
deterioro psicomotor
registro electroencefalográfico de hipsarritmias
Etiología:
Afecta 1: 6000 niños, entre los 3 y 12 meses, con un pico de incidencia a los 5 meses. Predomina en los varones en un 60%.
Existen formas criptogènicas (10-15%), idiopáticas (5%) y formas sintomáticas (80%), provocadas por múltiples causas, encontramos factores prenatales congénitos (esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, Síndrome de Lowe, fenilcetonuria, lipidosis, etc); alteraciones cromosómicas (Sdme de Down), malformaciones del Sistema Nervioso Central (Síndrome de Aicardi); infecciones prenatales (T.O.R.C.H. Lues), infecciones postnatales (meningoencefalitis).
Gràfico 88.1 - Etiología Sme. West sintomático.
Clínica:
Se caracteriza por:
Espasmos infantiles: Son contracciones de la musculatura axial en flexión y extensión, simétricos , asimétricos y mixtos.; en salvas, veces hasta 100 espasmos. Cada contracción suele durar hasta 2 segundos, seguidos de una fase tónica de hasta 10 segundos de duración.
A veces las crisis tienen una expresión mínima., presentando cabeceo o elevación de los ojos,.
Aparecen tanto en vigilia como en el sueño, pero más frecuentemente durante el despertar o el adormecimiento.
Deterioro psicomotor: en las formas criptogenéticas, existe previo al inicio de los síntomas un período de normalidad, seguido de una detención de la maduración y luego deterioro.
En los casos sintomáticos al existir retraso previo, resulta más difícil evidenciar el deterioro.
Exámenes complementarios:
El electroencefalograma de vigilia, permite confirmar el diagnóstico.
Presenta un patrón hipsarrítmico definido por una mezcla anárquica de ondas lenta entre 1-7 Hz de gran amplitud (más de 200 mcv), ondas de perfil escarpado y de puntas.
Durante el sueño no REM, la hipsarritmia puede fraccionarse. Durante el espasmo se suele observar o bien una atenuación paroxística del voltaje o bien una desincronización.
Para el diagnóstico etiológico es necesario realizar otras pruebas, tales como estudios neurometabòlicos, neuroimágenes y estudios inmunológicos.
Diagnósticos diferenciales:
Mioclonías benignas de la lactancia: Presentan crisis muy parecidas, pero los pacientes no presentan deterioro y el EEG es normal
Encefalopatía mioclónica precoz, tiene su inicio antes de los 3 meses con espasmos tónicos y el EEG se caracteriza por un trazado tipo «burst suppression».
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es lograr la suspensión de los espasmos y producir la desaparición de la Hipsarritmia en el menor tiempo posible.
El tratamiento de elección es vigabatrina (VGB) a dosis de 80-200 mg/Kg/día en dos dosis. , demostrando mayor eficacia en los casos secundarios a Esclerosis tuberosa y enfermedades metabólicas.
Si ceden los espasmos, el tratamiento se mantiene durante 3 meses.
Si persisten espasmos e hipsarritmia a los 28 días se considera fracaso y se suspende tratamiento en 15 días. Se agrega un fármaco de tercera línea.
Las benzodiazepinas (BDZs) y el topiramato pueden ser útiles.
El ACTH sintético (tetracoxáctido) se utiliza a dosis media de 0.3-0.5 mg/día, por vía intramuscular.
Si no se controlan los espasmos, se puede probar con valproato a altas dosis (50-200 mg/Kg/día).
Evolución:
El pronóstico en general es grave, el retardo mental ocurre en el 90% de los casos, con frecuencia se asocia con déficit motor, trastornos de conducta y rasgos autísticos.
La mortalidad es del 5%.
Un factor importante que contribuye a emitir el pronóstico, es si el paciente se clasifica inicialmente como idiopático, criptogenético o sintomático.
Las formas idiopáticas tienen mejor pronóstico, algunos evolucionan a una epilepsia refractaria de tipo multifocal o a un Síndrome de Lennox-Gastaut.
La curación completa con un desarrollo psicomotor normal, solo se observa en algunos casos criptogénicos.
La introducción de la vigabatrina ha mejorado el pronóstico, controlándose las crisis en un 59%-85%.
Bibliografia:
Guía práctica clínica. Tratamiento farmacológico del Síndrome de West
Juan E. González, Anahí Martínez, Marisol Avendaño, Maritza Carvajal, Javier Escobari, Juan Carlos Tapia, Silvia Schnitzler.
Unidad de Neurología. Servicio de Pediatría. Hospital Exequiel González Cortés
Epilepsias y síndromes epilépticos del lactante Enrique Bauzano-Poley, María A. Rodriguez-Vives, A. Carlos Rodriguez-Barrionuevo (in memoriam) Hospital Materno-Infantil, Málaga
Frecuencia y antecedentes asociados con el síndrome de West Gabriela del Carmen Morón García,* Francisco José Urrutia Torres,** María del Carmen Fuentes Cuevas Archivos de Investigaciòn Materno Infantil
Arce-Portillo E, Rufo-Campo M, et al Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos Rev Neurol 2011; 52 (2): 81-89
LA AUTORA
Carolina Abraldes
Instructora de residentes. Hospital Zonal General de Agudos "Dr. R. Carrillo" Ciudadela. Residencia de Clínica pediátrica.